Takaisin

Vanhempia ei informoitu riittävästi sikiöseulonnoista

Vanhempia ei informoitu riittävästi sikiöseulonnoista

24.1.2018 07:58

Perheeseen syntyi lapsi, jolla todettiin syntymän jälkeen vaikeaa kehitysvammaisuutta aiheuttava 18 trisomia (ylimääräisen 18. kromosomin esiintymisestä aiheutuva oireyhtymä). Raskaudenaikaisessa seurannassa ja sikiön seulontatutkimuksissa ei selvinnyt lapsen kehitysvammaisuus. Äiti kanteli asiasta Sosiaali- ja terveysalan lupa- ja valvontavirastolle (Valvira).

Tapahtumat

Kantelija oli alle 40-vuotias uudelleensynnyttäjä, jonka aiemmat lapset olivat terveitä. Synnyttäjä osallistui sikiön kromosomipoikkeavuuksien yhdistelmäseulatutkimukseen, jossa häneltä otettiin verinäyte ja tehtiin sikiön niskaturvotustutkimus. Sikiön rakenneultraäänitutkimus tehtiin normaaliin tapaan raskausviikolla 21. Tutkimuksissa ei todettu poikkeavuuksia.

Raskaus sujui hyvin. Synnyttäjä hakeutui raskausviikolla 38 sairaalaan lapsivedenmenoepäilyn vuoksi. Tällöin sikiöllä todettiin rytmihäiriö ja ultraäänitutkimuksessa runsaasti lapsivettä. Seuraavana päivänä tehdyssä tarkemmassa ultraäänitutkimuksessa sikiöllä epäiltiin palleatyrää. Sikiön sykkeen hidastumisen vuoksi tehtiin kiireellinen keisarileikkaus. Lapsella todettiin syntymän jälkeen 18-trisomia, ja hän menehtyi viikon kuluttua syntymästään.

Tapahtumien arviointi

Valvira katsoi, että kantelijalle alkuraskaudessa tehdyssä yhdistelmäseulatutkimuksessa ei sinänsä tapahtunut virheellisyyksiä. Tutkimuksessa ei todettu lisääntynyttä trisomia 21- eikä trisomia 18 -riskiä, eikä tulos siten edellyttänyt jatkotutkimuksia.

Valvira ei myöskään voinut todeta, että rakenneultraäänitutkimuksessa olisi tapahtunut virheellisyyksiä tai laiminlyöntejä, vaikka siinä ei todettukaan viitteitä lapsella syntymän jälkeen todetusta trisomia 18:ta. Valvira totesi, että rakenneultraäänitutkimus on nimenomaan seulontatutkimus, jossa tarkastellaan tiettyjä sikiön rakenteita ja pyritään löytämään näihin liittyvät vaikeat rakennepoikkeavuudet. Kaikkia rakennepoikkeavuuksia ei pystytä ultraäänitutkimuksella tunnistamaan. Rutiiniseulonnassa pystytään löytämään vain noin joka toinen vaikeista rakennepoikkeavuuksista.

Valvira katsoi, että kantelijan saama informaatio seulonnan tarkoituksesta, sen vaikuttavuudesta, tuloksista ja niiden merkityksestä ei ollut riittävää. Vanhemmille annettavassa kirjallisessa ohjeessa ei kerrottu lainkaan siitä, että yhdistelmäseulassa lasketaan trisomia 21 -riskin lisäksi myös trisomia 18 -riski. Kantelijalle ilmoitettiin tieto vain trisomia 21 -riskistä, eikä lainkaan tietoa trisomia 18 -riskistä. Valvira katsoi, että vanhempia tulisi suullisesti ja kirjallisesti informoida siitä, että trisomia 21 -riskin lisäksi lasketaan myös trisomia 18 -riski. Tieto trisomia 18 -riskistä tulisi myös ilmoittaa raskaana olevalle naiselle kirjallisesti.

Valvira totesi, että äitiysneuvolassa tulee ennen seulontatutkimuksiin osallistumista antaa raskaana olevalle naiselle ja perheelle informaatiota muun muassa tutkimusten vaikuttavuudesta ja siitä, että mikään seulontatutkimus ei löydä kaikkia poikkeavuuksia ja seulontatutkimukset eivät siten takaa sitä, että lapsi olisi syntyessään terve. Seulonnassa saadaan vääriä negatiivisia tuloksia, minkä vuoksi lapsella voidaan todeta vasta syntymän jälkeen vaikea rakenne- tai kromosomipoikkeavuus. Seulonnat voivat tuottaa myös vääriä positiivisia tuloksia eli virheellisiä epäilyjä siitä, että lapsella on vaikea rakenne- tai kromosomi-poikkeavuus. Myös kirjallisessa ohjeessa tulisi riittävän selvästi tuoda esille se, että seulontatutkimukset eivät löydä kaikkia kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksia. Valvira katsoi, että kantelijan saama informaatio oli myös tältä osin puutteellinen.

Ratkaisu

Valvira katsoi, että raskauden aikaiset sikiön seulontatutkimukset oli sinänsä tehty asianmukaisesti.
Valvira totesi, että kantelija ei saanut lainkaan tietoa siitä, että kromosomipoikkeavuuksien seulonnassa lasketaan myös 18 trisomia -riski, eikä ko. tuloksesta ilmoitettu hänelle kirjallisesti, vaikka riski ei ollut yhdistelmäseulatutkimuksessa kohonnut.  Valviran käsityksen mukaan synnyttäjän saama informaatio sikiöseulontojen tarkoituksesta, sen vaikuttavuudesta, tuloksista ja niiden merkityksestä ei ollut myöskään muilta osin riittävää.

Valvira ilmaisi käsityksenään, että vanhempia tulisi suullisesti ja kirjallisesti informoida siitä, että sikiön kromosomiseulonnassa lasketaan myös trisomia 18 -riski, ja tieto trisomia 18 -riskistä tulisi ilmoittaa potilaalle. Ottaen huomioon, että kyse on seulontatutkimuksesta, Valvira piti sinänsä ymmärrettävänä, että potilaalle ilmoitetaan vain yleisellä tasolla tutkimuksen tulokset, eikä tarkkoja riskilukuja. Valvira totesi, että potilaalla on kuitenkin halutessaan oikeus saada tietoonsa myös tarkat riskiluvut. Potilasta pitää informoida tästä mahdollisuudesta ja siitä, miten hän voi halutessaan saada tarkat riskiluvut tietoonsa. Valviran käsityksen mukaan vanhemmille annettavassa kirjallisessa informaatiossa ei myöskään riittävän selvästi tullut esille se, että seulontatutkimukset eivät löydä kaikkia kromosomi- ja rakennepoikkeavuuksia.

Valvira kehotti kuntaa huomioimaan vanhemmille annettavassa informaatiossa Valviran yllä esittämät käsitykset sikiön kromosomipoikkeavuuksien ja vaikeiden rakennepoikkeavuuksien seulonnasta. Valvira pyysi kuntaa ilmoittamaan sille, mihin toimenpiteisin asiassa on ryhdytty.

Jaa tämä sivu